01/09/2022 15:55
Cientistas apresentaram um novo método para identificar pessoas com maior risco genético de desenvolver a doença de Alzheimer antes que qualquer sintoma apareça. A pesquisa, publicada nesta quinta-feira, 1º, abre caminhos para acelerar a criação de novos tratamentos e aprimorar o rastreio e diagnósticos de pacientes.
O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa caracterizada pelo comprometimento da memória e da capacidade de realizar tarefas cotidianas. O diagnóstico clínico geralmente ocorre tarde (quando o paciente já apresenta lapsos de memória), embora os mecanismos de ação da doença estejam presentes anos antes do aparecimento dos primeiros sintomas.
Os tratamentos disponíveis, por sua vez, ainda não têm bons resultados para reverter os prejuízos causados pelo Alzheimer. Cientistas em todo o mundo têm buscado respostas para acelerar o diagnóstico de Alzheimer e oferecer medicamentos capazes de paralisar o avanço da doença ou reduzir a velocidade de progressão.
Uma das frentes de atuação científica é a análise genética. Pesquisas anteriores já haviam identificado três genes que seriam responsáveis pelo desenvolvimento de uma forma rara de Alzheimer, de início precoce. Os cientistas expandiram a varredura genética para criar uma pontuação poligênica para o Alzheimer – ou seja, uma estimativa, com base em variantes genéticas, de que a doença apareça.
A pesquisa foi realizada por cientistas ligados ao Broad Institute of MIT (Massachusetts Institute of Technology) e Universidade Harvard, nos Estados Unidos, e publicada na revista científica PLOS Genetics.
Os pesquisadores analisaram os dados de 7,1 milhões de alterações na sequência de DNA obtidos em um estudo anterior com milhares de pessoas com e sem Alzheimer. Eles usaram esses dados para desenvolver um novo método que prevê o risco de uma pessoa desenvolver Alzheimer dependendo de quais variantes de DNA ela possui. Depois, refinaram e validaram o método com dados de outras 300 mil pessoas.
Além disso, os cientistas analisaram a concentração de 3 mil proteínas no sangue de pessoas classificadas como de alto e de baixo risco na pontuação genética para o Alzheimer. O objetivo era saber se a concentração de determinadas proteínas no sangue era maior ou menor dependendo do risco genético para Alzheimer. Essa análise revelou 28 proteínas que podem estar ligadas ao risco de Alzheimer, incluindo algumas que nunca foram estudadas.
A identificação de proteínas que podem estar associadas ao Alzheimer é importante porque essa informação pode oferecer pistas para o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Descobrir biomarcadores da doença pode ser um caminho para desvendar os mecanismos biológicos do Alzheimer- e, consequentemente, avançar em pesquisas com medicamentos.
“Os dados destacam o potencial de uma pontuação baseada em DNA para identificar indivíduos de alto risco durante a fase pré-sintomática prolongada da doença de Alzheimer e para permitir a descoberta de biomarcadores com base no perfil de indivíduos jovens nos extremos da distribuição de pontuação”, destacaram os pesquisadores, no estudo.
Apesar do potencial das descobertas para pesquisas futuras, os pesquisadores recomendam cautela no uso dos dados. Eles ponderam que a pontuação poligênica foi determinada usando dados de um banco britânico – o método pode não ser preciso para populações não europeias.
Além disso, afirmam, as diretrizes atuais não recomendam a avaliação de risco genético para o Alzheimer de forma ampla (apenas o rastreio de genes ligados a formas raras). Em parte porque uma avaliação desse tipo pode ter implicações como aumento da ansiedade, sem que ainda seja possível oferecer opções de tratamento e prevenção aos pacientes.